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Estudio en el Hospital de Manises sobre Diabetes Neonatal

La diabetes neonatal es una forma poco frecuente de diabetes (afecta a 1/500.000 recién nacidos) que aparece dentro de los 6 primeros meses de vida, la mayoría de las veces entre el primer y tercer mes.

Puede ser transitoria y desaparecer durante el primer año, o quedar de forma permanente.

Se engloba dentro del grupo de las diabetes monogénicas, es decir, producidas por una alteración en un gen que provoca fallo en la función de la célula del páncreas que se encarga de producir la insulina.

Estas formas representan un bajo porcentaje de todas las diabetes infantiles; el 90% de los niños padecen diabetes tipo I, que es de causa autoinmune, no genética.

Presento el caso de una niña de 19 meses en la actualidad, que fue diagnosticada de diabetes neonatal a los 15 días de vida.

Por un proceso febril, acudieron al servicio de urgencias del Hospital de Manises. Entre los análisis practicados se detectó presencia de glucosa en la orina e hiperglucemia superior a 200 mg/dL, por lo que tras realizar varias pruebas se diagnosticó de diabetes neonatal. Además presentaba signos de retraso psicomotor, con dificultad para sentarse, emitir sonidos, sonreir e interaccionar con su entorno. Comenzamos con el tratamiento habitual con 4 dosis diarias de insulina subcutánea, con los correspondientes controles de glucemia previos a las tomas.

La diabetes en general es tema continuo de investigación, y en los últimos años se han conocido varios genes implicados en su causa. Dependiendo del gen alterado, la diabetes neonatal puede llevar distintos tratamientos; algunas se siguen tratando con insulina como la diabetes tipo 1, pero hay un tipo concreto (las que afectan a genes que intervienen en el funcionamiento del canal de potasio de la célula beta del páncreas) que pueden beneficiarse del tratamiento con antidiabéticos orales. El estudio genético en nuestra paciente demostró una alteración en uno de los genes relacionados con el canal de potasio.

A los 11 meses de vida, previo consentimiento informado de los padres y solicitando permiso como medicamento de uso especial, decidimos el cambio de insulina inyectada a antidiabéticos orales, mediante la administración de jarabe de glibenclamida.

Los resultados fueron muy positivos. Al cuarto día de tratamiento la niña ya no necesitaba insulina, y hasta la actualidad lleva tratamiento sólo con el jarabe 2 veces al día. Se mantiene con buenas glucemias y no ha presentado efectos secundarios. También hemos observado una mejoría del desarrollo psicomotor.

Lamentablemente, este tipo de tratamiento sólo se puede aplicar a pacientes con diabetes neonatal y además con una alteración genética concreta.

El resto de niños con diabetes tipo I deben de seguir pinchándose insulina.

Pero el caso presentado refuerza aún más la idea de que con más investigación, lograremos los conocimientos necesarios para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y en un futuro, se pueda curar la diabetes.

Doctora: Inés Costa Alcacer.
Jefe del Servicio de Pediatria del hospital de Manises